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遺伝性疾患の患者様とご家族のニーズに幅広くきめ細かく応えるため、2011年8月に本センターを開設しました。国内外の臨床遺伝専門医資格を有する20名以上の医師が国際水準の医療を提供するよう力をあわせております｡
IRUD未診断疾患イニシアチブ
いわゆる人体の設計図ともいわれるDNAの配列（遺伝子）を、最先端の分析機器を使って幅広く調べることで、従来の医学的検査で診断のついていない小児患者様の診断の手がかりにしようとする研究プロジェクトです。
iPSコンサルテーション外来
iPSコンサルテーション外来は、下記の遺伝性疾患など（主として神経・感覚器を中心症状とする遺伝性疾患）に関して確定診断がなされている患者様にiPS細胞研究の現況について一般的な情報提供をさせて頂く外来です。
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協力医療機関より患者様の検査残余検体及び臨床情報を収集するウイルスゲノムネットワークを構築、さらにウイルス全ゲノム解析プロトコルの最適化を図り、種々の検査残余検体から抽出したウイルスRNAの全ゲノム配列を高精度で解析することに成功しました。解析により得られた新規ゲノム配列情報は、積極的に国際データベースに登録・公開し、全世界の公衆衛生研究発展に寄与します。
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スタッフ紹介
臨床遺伝学の研修について
臨床遺伝学の研究
- 国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)2019年度 難治性疾患実用化研究事業 未診断疾患イニシアチブ（Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD))：希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 解析センター
- 国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)2019年度 難治性疾患実用化研究事業 未診断疾患イニシアチブ （Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD))：希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 データセンター
- 国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)2019年度 難治性疾患実用化研究事業 未診断疾患イニシアチブ （Initiative on Rare and Undiagnosed Disease(IRUD))：希少未診断疾患に対する診断プログラムの開発に関する研究 拠点病院
- 成育疾患克服等総合研究事業-BIRTHDAY :新生児集中治療室における精緻・迅速な遺伝子診断に関する研究
- 臨床ゲノム情報統合データベース整備事業:真に個別患者の診療に役立ち領域横断的に高い拡張性を有する変異・多型情報データベースの創成
- 難治性疾患実用化研究事業:ＣＤＣ４２阻害剤による武内・小崎症候群の治療法の開発
- 医薬品等規制調和・評価研究事業:次世代シークエンサーを用いた次世代体外診断用医薬品等の評価手法の在り方に関する研究
- 厚生労働省 科学研究費補助金 難治性疾患等政策研究事業 先天異常症候群領域の指定難病等のQOLの向上を目指す包括的研究
スペイン王国レティシア王妃陛下が来塾
臨床遺伝学センターの小崎健次郎教授より慶應義塾大学病院におけるIRUDの取り組みについて説明が行われた後、ゲノム解析の現場を見学いただきました。
新規疾患の発見も含め、800名の患者さんの3割で診断がついていること、スペインも含めた海外難病専門医との連携により診断率の向上や治療法の検討が行われていることが紹介されました。